Síndrome de aniridia-ptosis-discapacidad intelectual-obesidad familiar
ORPHA:1067· ICD-10 Q13.1· Aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome
Definición
Es un síndrome extremadamente infrecuente, descrito en tres miembros de una familia (una madre y sus dos hijos), caracterizado por la asociación de diversas anomalías oculares (aniridia parcial o completa, ptosis, nistagmo pendular, pannus corneal, membrana pupilar persistente, opacidades lenticulares, hipoplasia foveal y baja agudeza visual) con varias anomalías sistémicas que incluyen discapacidad intelectual y obesidad en los dos niños, así como alopecia, anomalías cardíacas y abortos espontáneos en la madre. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood