Geïsoleerde anencefalie/exencefalie

Definitie

Een zeldzaam neuralebuisdefect, gekenmerkt door de afwezigheid van schedeldak en hersenstructuren. Deze letale malformatie is secundair aan gefaalde sluiting van de anterieure neuroporus tijdens de vroege embryonale ontwikkeling, wat leidt tot exencefalie (''open'' hersenen). Degeneratie van hersenweefsel is het gevolg aan blootstelling ervan aan vruchtwater, en herleidt de exencefalie tot anencefalie (afwezigheid van de hersenen).