Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte

Definition

Eine seltene Neuralrohrfehlbildung, die durch das Fehlen der Schädeldecke und der Hirnstrukturen gekennzeichnet ist. Diese tödliche Fehlbildung ist eine Folge des Versagens des vorderen Neuroporus, sich während der frühen Embryonalentwicklung zu schließen, was zu einer Exenzephalie führt, bei der das Gehirn außerhalb des Schädels liegt. Die Degeneration des Hirngewebes ist auf dessen Kontakt mit dem Fruchtwasser zurückzuführen und verwandelt die Exenzephalie in eine Anenzephalie (Fehlen des Gehirns).