Anencefalia/exencefalia aislada

Definición

Es un defecto poco frecuente del tubo neural caracterizado por la ausencia de la bóveda craneal y de estructuras cerebrales. Esta malformación letal es secundaria a un defecto de cierre del neuroporo anterior durante el desarrollo embrionario temprano, lo que resulta en exencefalia (cerebro "abierto"). La degeneración del tejido cerebral se debe a su exposición al líquido amniótico y con una progresión de la exencefalia a anencefalia (ausencia de cerebro).