Metafysaire anadysplasie

Definitie

Een zeldzame vorm van metafysaire dysplasie, gekarakteriseerd door kleine gestalte, rhizomele micromelie en een milde varusmisvorming van de benen zichtbaar vanaf de eerste levensmaanden, geassocieerd met radiologische kenmerken van ernstige metafysaire veranderingen (afwijkingen, verbreding en vervaging van grenzen) in pijpbeenderen, het meest opvallend in proximale dijbeenderen, en met gegeneraliseerde osteopenie, en meestal spontaan verdwenen tegen de leeftijd van drie jaar. Er werden reeds ernstige autosomaal dominante en mildere recessieve varianten waargenomen.