Anadysplasie métaphysaire

Définition

Forme rare de dysplasie métaphysaire caractérisée par une petite taille, une micromélie avec raccourcissement rhizomélique et une légère déformation en varus des membres inférieurs se manifestant dès les premiers mois de la vie, associée à des lésions métaphysaires sévères mises en évidence par radiographie (irrégularités, élargissement et contours flous) des os longs, surtout des extrémités proximales des fémurs, et à une ostéopénie généralisée, qui disparaît généralement spontanément à l'âge de 3 ans. Une variabilité phénotypique a été observée, avec des formes autosomiques dominantes sévères et des formes récessives plus modérées.