Anadisplasia metafisaria

Definición

Es una forma poco frecuente de displasia metafisaria caracterizada por talla baja, acortamiento rizomiélico de extremidades y una leve deformidad en varo de las piernas que se hace evidente desde los primeros meses de vida, y que está asociada con características radiológicas que incluyen cambios metafisarios graves (irregularidades, ensanchamiento y degeneración marginal) de los huesos largos, más prominente en los extremos proximales del fémur, y osteopenia generalizada, y que por lo general se resuelve espontáneamente antes de los tres años de edad. Se han descrito variantes autosómicas dominantes graves y recesivas leves.