Bèta-mercaptolactaat-cysteïne-disulfidurie

Definitie

Een uiterst zeldzame stoornis van de methioninecyclus en het metabolisme van zwavelhoudende aminozuren, gekarakteriseerd door een verhoogde excretie van bèta-mercaptolactaat-cysteïnedisulfide in de urine (als gevolg van deficiëntie van de activiteit van mercaptopyruvaat-sulfurtransferase in erytrocyten), wat leidt tot een positieve cyanide-nitroprusside test. Er werd associatie gerapporteerd met intellectuele beperking, congenitale lensdislocatie, en gedragsafwijkingen, maar het oorzakelijk verband dient echter nog bepaald te worden. Sinds 1981 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.