Disulfiduria por beta-mercaptolactato-cisteína

Definición

Es un trastorno extremadamente infrecuente del ciclo de la metionina y del metabolismo de los aminoácidos sulfurados caracterizado por un incremento de la excreción urinaria de disulfuro de beta-mercaptolactato-cisteína (debido a una deficiente actividad mercaptopiruvato sulfurtransferasa eritrocitaria), rindiendo un resultado positivo en la prueba de nitroprusiato de cianuro. Se ha descrito la asociación con discapacidad intelectual, luxación congénita del cristalino y trastornos de conducta, aunque aún no se ha establecido el vínculo causal. No se han descrito más casos en la literatura desde 1981.