Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina

Definizione

È una malattia molto rara del ciclo della metionina e del metabolismo degli aminoacidi sulfurei, caratterizzata da un aumento del disolfuro della beta-mercaptolattato-cisteina nelle urine (secondario a un deficit di mercaptopiruvato solfotransferasi negli eritrociti), che comporta una positività al test del nitroprussiato di cianuro. Può associarsi a disabilità intellettiva, dislocazione congenita del cristallino ed anomalie comportamentali; tuttavia il rapporto causa-effetto non è ancora noto. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1981.