Dentatorubro-pallidoluysische atrofie
ORPHA:101· ICD-10 G11.8· Dentatorubral pallidoluysian atrophy
Definitie
Een zeldzaam subtype van autosomaal dominante cerebellaire ataxie type I, gekarakteriseerd door onvrijwillige bewegingen, ataxie, epilepsie, mentale stoornissen, cognitieve aftakeling en duidelijke anticipatie bij overerving.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages