Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
ORPHA:101· ICD-10 G11.8· Dentatorubral pallidoluysian atrophy
Définition
L'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (ADRPL) est une forme rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par une des mouvements involontaires, une ataxie, une épilepsie, un déficit cognitif, et un important phénomène d'anticipation.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- All ages