Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15 is een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd tot volwassenheid van traag progressieve spasticiteit van de onderste ledematen (met als gevolg gangstoornis, pathologische voetzoolreflexen en verminderde waarneming van vibratie) geassocieerd met milde intellectuele achterstand, milde cerebellaire ataxie, perifere neuropathie (met amyotrofie van distale bovenste ledematen) en retinadegeneratie. Een dun corpus callosum is een gangbare bevinding bij beeldvorming.