Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15

Definizione

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 15 è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da spasticità agli arti inferiori, a progressione lenta ed esordio variabile tra l'infanzia e l'età adulta. La spasticità esita in un'alterata deambulazione, risposte plantari in estensione e riduzione del senso della vibrazione. Si associa a lieve disabilità intellettiva e atassia cerebellare, neuropatia periferica (con amiotrofia della porzione distale degli arti superiori) e degenerazione della retina. Spesso le immagini diagnostiche evidenziano un assottigliamento del corpo calloso.