Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15

Definición

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia a la edad adulta de espasticidad lentamente progresiva de las extremidades inferiores (que resulta en alteraciones de la marcha, respuestas plantares extensoras y disminución de la sensibilidad vibratoria) asociada con discapacidad intelectual leve, ataxia cerebelosa leve, neuropatía periférica (con amiotrofia distal de miembros superiores) y degeneración retiniana. Es frecuente el hallazgo de cuerpo calloso delgado en estudios de imagen.