Alopecie - epilepsie - pyorree - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:1008· ICD-10 Q87.8· Alopecia-epilepsy-pyorrhea-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door congenitale permanente alopecia universalis, intellectuele achterstand, psychomotorische epilepsie en parodontitis (pyorroe). Volledige permanente alopecie en pyorroe komen steeds samen voor, terwijl intellectuele achterstand en psychomotorische epilepsie bij de meeste patiënten wordt waargenomen. Er werd geen andere afwijking van nagels of huid (behalve afwezigheid van haar) gerapporteerd. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal