Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva
ORPHA:1008· ICD-10 Q87.8· Alopecia-epilepsy-pyorrhea-intellectual disability syndrome
Definizione
La sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva è caratterizzata da alopecia universale permanente congenita, disabilità intellettiva, epilessia con ritardo psicomotorio e parodontite (piorrea). L'alopecia completa permanente e la piorrea sono costanti, mentre la disabilità intellettiva e l'epilessia con ritardo psicomotorio sono presenti nella maggior parte dei pazienti. Non si osservano altre anomalie delle unghie o della cute (ad eccezione dell'assenza di capelli). La trasmissione è autosomica dominante.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal