Síndrome de alopecia-epilepsia-piorrea-discapacidad intelectual

Definición

Es un síndrome poco frecuente de origen genético caracterizado por alopecia congénita universal permanente, discapacidad intelectual, epilepsia psicomotora y periodontitis (piorrea). La alopecia total permanente y la piorrea son invariablemente concomitantes, mientras que la discapacidad intelectual y la epilepsia psicomotora se observan en la mayoría de los pacientes. No se ha descrito ninguna otra anomalía ungueal o cutánea (al margen de la alopecia). El patrón de transmisión es autosómico dominante.