Alopecie - contracturen - dwerggroei - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:1005· ICD-10 Q87.8· Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome
Definitie
Een vorm van ectodermale dysplasiesyndroom, gekarakteriseerd door kleine gestalte met prenatale aanvang, alopecie, ichthyosis, fotofobie, ectrodactylie, insulten, scoliose, meervoudige contracturen, fusies van verschillende botten (voornamelijk ellebogen, carpalen, metacarpalen, en wervelkolom), intellectuele achterstand, en faciale dysmorfie (microdolichocefalie, madarose, grote oren en lange neus). ACD-syndroom overlapt met ichthyosis follicularis - alopecie - fotofobie-syndroom.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal