Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva
ORPHA:1005· ICD-10 Q87.8· Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome
Definizione
La sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva (sindrome ACD) è una forma di displasia ectodermica caratterizzata da bassa statura ad esordio prenatale, alopecia, ittiosi, fotofobia, ectrodattilia, crisi epilettiche, scoliosi, contratture multiple, fusioni ossee (che interessano in particolare i gomiti, i carpi, i metacarpi e la spina dorsale), disabilità cognitiva e dimorfismi facciali (microdolicocefalia, madarosi, orecchie grandi e naso lungo). La sindrome ACD è sovrapponibile all'ittiosi follicolare-alopecia-fotofobia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal