Síndrome de alopecia-contracturas-talla baja significativa-discapacidad intelectual
ORPHA:1005· ICD-10 Q87.8· Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome
Definición
Es una forma del síndrome de displasia ectodérmica caracterizada por talla baja de inicio prenatal, alopecia, ictiosis, fotofobia, ectrodactilia, crisis epilépticas, escoliosis, contracturas múltiples, fusiones de varios huesos (particularmente codos, carpianos, metacarpianos y espina dorsal), discapacidad intelectual, y dismorfia facial (microdolicocefalia, madarosis, orejas grandes y nariz larga). El síndrome ACD se superpone con el síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal