Amiloidosis ACys

Definición

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse entre los 20-30 años de edad, amiloidosis sistémica principal y hemorragias intracerebrales lobares recurrentes. A diferencia de otras formas de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis, este subtipo se debe a una mutación en el gen CST3 (20p11.2), que codifica el precursor de la proteína cistatina C.