Vitreo primitivo iperplastico persistente
ORPHA:91495· ICD-10 Q14.0· Persistent hyperplastic primary vitreous
Definizione
Si tratta di una malattia oculare rara, caratterizzata dalla mancata regressione, per lo più monolaterale, di una componente del vaso oculare fetale, della tunica vascolare del cristallino e/o del sistema ialoideo, che causa il sottotipo anteriore della malattia (microftalmia, leucocoria, cataratta, glaucoma, allungamento dei processi ciliari, camera anteriore poco profonda e membrane fibrovascolari retrolentali) o il sottotipo posteriore (microftalmia, leucocoria, plica retinica o distacco della retina, ipoplasia o displasia del nervo ottico, e membrane e peduncolo del vitreo). La maggior parte dei pazienti presenta una combinazione dei due sottotipi.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal