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Vitreo primitivo iperplastico persistente

ORPHA:91495· ICD-10 Q14.0· Persistent hyperplastic primary vitreous

Definizione

Si tratta di una malattia oculare rara, caratterizzata dalla mancata regressione, per lo più monolaterale, di una componente del vaso oculare fetale, della tunica vascolare del cristallino e/o del sistema ialoideo, che causa il sottotipo anteriore della malattia (microftalmia, leucocoria, cataratta, glaucoma, allungamento dei processi ciliari, camera anteriore poco profonda e membrane fibrovascolari retrolentali) o il sottotipo posteriore (microftalmia, leucocoria, plica retinica o distacco della retina, ipoplasia o displasia del nervo ottico, e membrane e peduncolo del vitreo). La maggior parte dei pazienti presenta una combinazione dei due sottotipi.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy, Neonatal