Sindrome di Moebius
ORPHA:570· ICD-10 Q87.0· Moebius syndrome
Definizione
La sindrome di Moebius (MBS) è una malattia congenita molto rara da disinnervazione del cranio, caratterizzata da paralisi facciale congenita mono- o bilaterale non progressiva (VII nervo cranico) con compromissione dell'abduzione oculare (VI nervo cranico). Può associarsi anche a paralisi di altri nervi cranici, anomalie orofacciali e difetti degli arti.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal