Deficit dell'enzima bifunzionale

Definizione

Si tratta di un'anomalia rara della beta-ossidazione perossisomiale, caratterizzata da un deficit della proteina D-bifunzionale perossisomiale; il tipo 1 è causato dal deficit di entrambe le attività deidrogenasi e idratasi dell'enzima, i tipi 2 e 3 sono caratterizzati dalla carenza della sola idratasi o deidrogenasi, mentre il tipo 4 è causato dalle mutazioni eterozigoti composte che interessano entrambe le unità e si associano ad un fenotipo più lieve. In genere i tipi 1-3 sono letali durante l'infanzia. I pazienti presentano ipotonia generalizzata ad esordio precoce, crisi epilettiche, grave ritardo dello sviluppo globale, dismorfismi craniofacciali (fontanella ampia, fronte alta, ipertelorismo, epicanto) e livelli elevati degli acidi grassi a catena molto lunga nel plasma. I pazienti possono presentare anche epatomegalia, polimicrogiria e anomalie della sostanza bianca cerebrale.