Deficiencia de enzima bifuncional

Definición

Es un trastorno poco frecuente de la beta-oxidación peroxisomal caracterizado por la deficiencia de la proteína D-bifuncional peroxisomal. El tipo 1 está causado por la deficiencia de las actividades deshidrogenasa e hidratasa de la enzima, mientras que los tipos 2 y 3 son el resultado de la deficiencia de hidratasas o deshidrogenasas únicamente, y el tipo 4 se debe a mutaciones en heterocigosis compuesta que afectan a ambas unidades y representa un fenotipo clínicamente más leve. Los tipos 1-3 suelen ser mortales en la infancia. Los pacientes se presentan a una temprana edad con hipotonía generalizada, crisis, retraso grave del desarrollo global, dismorfia craneofacial (fontanela amplia, frente alta, hipertelorismo, pliegues epicánticos) y elevación de los ácidos grasos de cadena muy larga en plasma. Otras características variables incluyen hepatomegalia, polimicrogiria y anomalías de la sustancia blanca cerebral, entre otras.