Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens
ORPHA:2340· ICD-10 Q82.8· Keratosis follicularis spinulosa decalvans
Definizione
La cheratosi follicolare spinulosa decalvante è una genodermatosi rara, ad esordio nel periodo neonatale o durante l'infanzia, che interessa prevalentemente i maschi, ed è caratterizzata da ipercheratosi follicolare diffusa, associata ad alopecia cicatrizionale del cuoio capelluto, delle sopracciglia e delle ciglia. Ulteriori sintomi sono la fotofobia, la distrofia corneale, l'eritema facciale e/o il cheratoderma palmoplantare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Childhood