Leucémie myélomonocytaire juvénile

Définition

Maladie myélodysplasique/myéloproliférative rare caractérisée par une prolifération primaire de lignées granulocytaires et monocytaires infiltrant le foie et la rate, ainsi que d'autres organes. Les blastes et les promonocytes représentent moins de 20 % des globules blancs du sang périphérique et de la moelle osseuse. On observe souvent des anomalies des lignées érythroïdes et mégacaryocytaires. Le gène de fusion BCR-ABL1 est absent, tandis que l'on retrouve des mutations somatiques des gènes de la voie RAS ou une monosomie 7. La maladie peut également survenir chez les individus souffrant d'une neurofibromatose de type 1 ou d'une maladie s'apparentant au syndrome de Noonan. La maladie touche principalement les enfants âgés de moins de 3 ans, avec une prépondérance nettement masculine. La plupart des patients présentent des dérégulations constitutionnelles, des signes d'infection et une hépatosplénomégalie.