Leukämie, juvenile myelomonozytäre

Definition

Eine myelodysplastische/myeloproliferative Neoplasie, die durch eine Proliferation vor allem der granulozytären und monozytären Linien gekennzeichnet ist und unter anderem Leber und Milz infiltriert. Blasten und Promonozyten machen weniger als 20 % der weißen Blutkörperchen im peripheren Blut und im Knochenmark aus. Erythroide und megakaryozytäre Anomalien sind häufig vorhanden. Eine BCR-ABL1-Fusion liegt nicht vor, während somatische Mutationen in Genen des RAS-Signalwegs oder Monosomie 7 gefunden werden können. Die Erkrankung kann auch im Zusammenhang mit einer Neurofibromatose Typ 1 oder einer dem Noonan-Syndrom ähnlichen Störung auftreten. Es sind überwiegend Kinder unter drei Jahren betroffen, wobei die männliche Patienten eindeutig überwiegen. Die meisten Betroffenen weisen konstitutionelle Symptome, Anzeichen einer Infektion und Hepatosplenomegalie auf.