Leucemia mielomonocitica giovanile

Definizione

Si tratta di una neoplasia mielodisplastica/mieloproliferativa rara, caratterizzata dalla proliferazione delle linee granulocitiche e monocitiche con infiltrazione del fegato, della milza e di altri organi. I blasti e i promonociti rappresentano meno del 20% dei globuli bianchi nel sangue periferico e nel midollo osseo. Spesso si osservano anomalie eritroidi e megacariocitiche. È assente la fusione BCR-ABL1, mentre si possono riscontrare mutazioni somatiche nei geni della via RAS o la monosomia 7. La malattia può insorgere anche nel quadro della neurofibromatosi di tipo 1 o della malattia simil-Noonan. La malattia colpisce prevalentemente i bambini di età inferiore ai tre anni, con una marcata predominanza nei maschi. La maggior parte dei pazienti presenta sintomi costituzionali, infezioni ed epatosplenomegalia.