Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans

Définition

Le syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans est caractérisé par l'association d'une achondroplasie sévère, d'un retard de développement et d'un acanthosis nigricans. Il a été décrit chez quatre individus non apparentés. Des anomalies de structure du système nerveux central, une épilepsie et une surdité ont également été rapportées, ainsi qu'une incurvation de la clavicule, du fémur, du tibia et du péroné dans certains cas. Ce syndrome est due à une substitution Lys650Met dans le domaine kinase de FGFR3, le récepteur 3 de facteur de croissance fibroblastique (codé par le gène FGFR3 ; 4p16.3).