Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom
ORPHA:85165· ICD-10 Q77.4· Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
Definition
Das Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Achondroplasie, Entwicklungsverzögerung und Acanthosis nigricans.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Childhood