Síndrome de acondroplasia grave-retraso del desarrollo-acantosis nigricans

Definición

Es un síndrome caracterizado por la asociación de acondroplasia grave con retraso del desarrollo y acantosis nigricans. Hasta la fecha se ha notificado en cuatro individuos no emparentados. También se describieron anomalías estructurales del sistema nervioso central, crisis epilépticas e hipoacusia, así como incurvación de la clavícula, el fémur, la tibia y el peroné en alguno de los casos. El síndrome está causado por una sustitución Lys650Met en el dominio cinasa del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (codificado por el gen FGFR3; 4p16.3).