Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2
ORPHA:79303· ICD-10 K76.8· Congenital bile acid synthesis defect type 2
Définition
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 2 est une anomalie de la SAB caractérisée par une cholestase hépatique sévère et rapidement progressive avec malabsorption des graisses et des vitamines liposolubles.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal