Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 2
ORPHA:79303· ICD-10 K76.8· Congenital bile acid synthesis defect type 2
Definição
A deficiência congénita da síntese dos ácidos biliares tipo 2 (deficiência BAS tipo 2) é uma anomalia da síntese dos ácidos biliares (ver este termo), caracterizada por doença hepática colestática grave e rapidamente progressiva e má absorção de gorduras e vitaminas soluveis em gordura.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal