Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2
ORPHA:79303· ICD-10 K76.8· Congenital bile acid synthesis defect type 2
Definición
El defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares de tipo 2 (Defecto de la SAB, tipo 2) es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares (ver este término) que se caracteriza por una enfermedad hepática colestásica progresiva grave y rápida, así como por la malabsorción de grasas y de vitaminas liposolubles.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal