Syndrome de Lujan-Fryns
ORPHA:776· ICD-10 Q87.8· Lujan-Fryns syndrome
Définition
Le syndrome de Lujan-Fryns ou syndrome marfanoïde avec déficit intellectuel lié à l'X est une forme syndromique de déficit intellectuel liée à l'X, associée à une grande taille marfanoïde, une dysmorphie faciale caractéristique et des troubles comportementaux.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal