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Síndrome Lujan-Fryns

ORPHA:776· ICD-10 Q87.8· Lujan-Fryns syndrome

Definição

O atraso mental ligado ao X com hábito marfanóide ou síndrome de Lujan-Fryns é uma forma sindrómica de deficiência intelectual ligada ao X (XLMR), associada a estatura alta marfanóide, dismorfismo facial distinto e problemas comportamentais.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
X-linked recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal