Sindrome di Lujan-Fryns
ORPHA:776· ICD-10 Q87.8· Lujan-Fryns syndrome
Definizione
Il deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide o sindrome di Lujan-Fryns è una forma sindromica di deficit cognitivo legato all'X, associato ad alta statura di tipo marfanoide, dismorfismi facciali e disturbi comportamentali.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal