Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive

Définition

Dystrophie rétinienne héréditaire caractérisée par un retard d'adaptation à l'obscurité, une nyctalopie et des dépôts de drusen apparaissant à l'âge adulte, suivie d'une dégénérescence des cônes et des bâtonnets apparaissant dans la sixième décennie de vie, entraînant une perte de vision centrale. Des signes, tels que des défauts de transillumination de l'iris péripupillaire et des insertions zonulaires anormalement longues sont également observées dans le segment antérieur de l'oeil. Une néovascularisation choroïdienne et un glaucome peuvent survenir aux stades avancés de la maladie.