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Degenerazione retinica a esordio tardivo

ORPHA:67042· ICD-10 H35.5· Late-onset retinal degeneration

Definizione

La degenerazione retinica ad esordio tardivo è una distrofia ereditaria della retina, caratterizzata da ritardo nell'adattamento al buio, nictalopia e depositi di drusen in età adulta, seguiti dalla degenerazione dei coni e dei bastoncelli ad esordio nella sesta decade di vita, che esita nella perdita della visione centrale. Sono stati osservati anche segni a livello del segmento anteriore dell'occhio, come i difetti della transilluminazione dell'iride peripupillare e le inserzioni zonulari anteriori abnormemente lunghe. Negli stadi avanzati della malattia, possono verificarsi fenomeni di neovascolarizzazione della coroide e il glaucoma.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Adult, Elderly