Degenerazione retinica a esordio tardivo
ORPHA:67042· ICD-10 H35.5· Late-onset retinal degeneration
Definizione
La degenerazione retinica ad esordio tardivo è una distrofia ereditaria della retina, caratterizzata da ritardo nell'adattamento al buio, nictalopia e depositi di drusen in età adulta, seguiti dalla degenerazione dei coni e dei bastoncelli ad esordio nella sesta decade di vita, che esita nella perdita della visione centrale. Sono stati osservati anche segni a livello del segmento anteriore dell'occhio, come i difetti della transilluminazione dell'iride peripupillare e le inserzioni zonulari anteriori abnormemente lunghe. Negli stadi avanzati della malattia, possono verificarsi fenomeni di neovascolarizzazione della coroide e il glaucoma.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult, Elderly