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Rhombencéphalosynapsis

ORPHA:59315· ICD-10 Q04.3· Rhombencephalosynapsis

Définition

Malformation cérébelleuse rare caractérisée par une fusion partielle ou complète congénitale des hémisphères cérébelleux, des noyaux dentelés et des pédoncules cérébelleux, ainsi que par une absence partielle ou complète du vermis. Elle peut survenir sous forme d'anomalie isolée ou avec d'autres malformations cérébrales.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Not applicable
Âge de début
Antenatal, Infancy, Neonatal