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Romboencefalosinapsis

ORPHA:59315· ICD-10 Q04.3· Rhombencephalosynapsis

Definición

Es una malformación cerebelosa poco frecuente caracterizada por fusión congénita completa o parcial de los hemisferios cerebelosos, núcleos dentados y pedúnculos cerebelosos medios, y ausencia total o parcial del vermis. Puede ocurrir como una anomalía aislada o junto con otras malformaciones cerebrales.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Not applicable
Edad de inicio
Antenatal, Infancy, Neonatal