Rhombenzephalosynapsis
ORPHA:59315· ICD-10 Q04.3· Rhombencephalosynapsis
Definition
Eine seltene Fehlbildung des Kleinhirns, die durch eine angeborene vollständige oder teilweise Verschmelzung der Kleinhirnhemisphären, der dentaten Kerne und der mittleren Kleinhirnstiele sowie durch das vollständige oder teilweise Fehlen des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist. Sie kann als isolierte Anomalie oder zusammen mit anderen Fehlbildungen des Gehirns auftreten.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal