Déficit en transketolase

Définition

Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle, un retard ou une absence d'élocution, une petite taille et des malformations congénitales cardiaques (à savoir la communication interventriculaire, communication interauriculaire et une persistance du foramen ovale). Parmi les autres signes cliniques rapportés figurent l'hypotonie, l'hyperactivité, la stéréotypie, les anomalies ophtalmologiques (cataracte bilatérale, uvéite, strabisme), la déficience auditive et une dysmorphie faciale variable. Les analyses de laboratoire révèlent un taux élevé de polyols plasmatiques et urinaires (érythritol, arabitol et ribitol) et de sucre-phosphates urinaires (ribose-5-phosphate et xylulose/ribulose-5-phosphate).