Deficiencia de transcetolasa

Definición

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las pentosas fosfato caracterizado por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla, talla baja y defectos cardíacos congénitos (como defecto del tabique ventricular, defecto del tabique auricular y foramen oval permeable). Otras características adicionales descritas incluyen hipotonía, hiperactividad, estereotipia, anomalías oftalmológicas (catarata bilateral, uveítis, estrabismo), discapacidad auditiva y dismorfia facial variable, entre otras. Las pruebas de laboratorio muestran niveles elevados de polioles en plasma y orina (eritritol, arabitol y ribitol) y azúcares-fosfatos en orina (ribosa-5-fosfato y xilulosa/ribulosa-5-fosfato).