Deficit di transchetolasi

Definizione

Si tratta di una malattia rara del metabolismo del pentoso fosfato, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ritardo o assenza del linguaggio, bassa statura e cardiopatie congenite (difetto del setto interventricolare e interatriale, forame ovale pervio). I pazienti possono presentare anche ipotonia, iperattività, comportamenti stereotipati, anomalie oculari (cataratta bilaterale, uveite, strabismo), compromissione dell'udito e dismorfismi facciali. Gli esami di laboratorio evidenziano livelli elevati di polioli nel plasma e nelle urine (eritritolo, arabitolo e ribitolo) e di zucchero- fosfati nelle urine (ribosio-5-fosfato e xilulosio/ribulosio-5-fosfato).