Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante
ORPHA:486· ICD-10 D70· Autosomal dominant severe congenital neutropenia
Définition
Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par une transmission autosomique dominante, un nombre absolu de neutrophiles inférieur à 0,5x10E9/L dans le sang périphérique (à trois dosages distincts sur une période de 6 mois), un arrêt de la maturation de la granulopoïèse au stade promyélocyte/myélocyte et des infections bactériennes récurrentes, sévères et précoces.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal