Neutropenia congénita grave autosómica dominante

Definición

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una herencia autosómica dominante, recuentos absolutos de neutrófilos por debajo de 0,5x109/L en sangre periférica (en tres ocasiones distintas durante un período de seis meses), arresto del proceso de maduración durante la granulopoyesis en el estadio promielocito / mielocito e infecciones bacterianas recurrentes, graves y de inicio temprano.