Neutropenia congenita grave autosomica dominante
ORPHA:486· ICD-10 D70· Autosomal dominant severe congenital neutropenia
Definizione
La neutropenia congenita grave autosomica dominante è un'immunodeficienza primitiva rara a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da un numero assoluto dei neutrofili inferiore a 0,5x10E9/L nel sangue periferico (su tre campioni diversi in un arco di sei mesi), arresto della maturazione della granulopoiesi nella fase promielocitica/mielocitica ed infezioni batteriche ricorrenti gravi ad esordio precoce.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal